Endoscopic third ventriculostomy for diencephalosynapsis-related hydrocephalus in MPDZ gene syndrome: a case report and review of the literature.

چکیده اصلی

PURPOSE: MPDZ syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in MPDZ (9p23) and typically managed with ventriculoperitoneal shunting (VPS). Recent characterization of MPDZ-related hydrocephalus as an obstructive process-driven by diencephalosynapsis and third ventricle atresia-provides theoretical grounds for endoscopic third ventriculostomy (ETV), yet no primary ETV treatment has previously been reported in a genetically confirmed, liveborn patient. METHODS: We report a female infant with prenatally diagnosed obstructive ventriculomegaly, subsequently confirmed as MPDZ syndrome by whole-exome sequencing, who was treated with ETV as the primary surgical intervention, and we review the literature on the neurosurgical management of MPDZ-related hydrocephalus. RESULTS: Fetal MRI demonstrated diencephalosynapsis and third ventricle atresia with secondary occlusion of the aqueduct of Sylvius. A ventriculo-amniotic shunt was placed at 29 weeks of gestation; the infant was born at 36 weeks and 1 day and underwent ETV on the fifth day of life without complications. At 2 years and 5 months of age, she developed intermittent symptoms of intracranial hypertension due to late stoma occlusion at the level of the Liliequist membrane, successfully managed with endoscopic stoma revision. At the most recent follow-up (4 years and 5 months), she remains free of ventriculoperitoneal shunting, with age-appropriate neurodevelopment. A systematic review of the literature identified no prior report of ETV used as primary treatment in a genetically confirmed, liveborn patient with MPDZ syndrome. CONCLUSIONS: This case provides proof of concept that ETV is both mechanistically justified and clinically effective in selected patients with MPDZ-related obstructive hydrocephalus, potentially avoiding lifelong shunt dependency. Patient selection should nonetheless remain individualized, based on ventricular anatomy, third ventricular floor thickness, and associated structural anomalies.

ترجمه فارسی چکیده

هدف: سندرم MPDZ یک اختلال ارثی مغلوب نادر است که ناشی از جهش‌های بیماری‌زا در ژن MPDZ (9p23) است و معمولاً با شانت ونتروکولوپرتونئال (VPS) مدیریت می‌شود. تشخیص جدید هیدروسفالی مرتبط با MPDZ به عنوان یک فرآیند انسدادی مولد شده از دی‌انسفالوسیناپسی و آترزی بطن سوم، مبانی نظری برای آندوسکوپی سوم بطن‌چاله‌ای (ETV) فراهم می‌کند، اما قبلاً هیچ گزارشی از درمان اولیه ETV در بیمار زنده متولد شده با تایید ژنتیکی وجود نداشته است. روش‌ها: ما یک نوزاد دختر با هیدروسفالی انسدادی جنینی را گزارش می‌دهیم که با توالی‌یابی تمام اکسون (whole-exome sequencing) به عنوان سندرم MPDز تایید شد و با ETV به عنوان مداخله جراحی اولیه درمان شد. نتایج: MRI جنینی نشان‌دهنده دی‌انسفالوسیناپسی و آترزی بطن سوم با انسداد ثانویه آکوئدکت سیلویوس بود. شانت ونتروکولو-آمنیوتیک در ۲۹ هفته بارداری قرار گرفت. نوزاد در ۳۶ هفته و یک روز متولد شد و در پنجمین روز زندگی بدون عارضه ETV underwent. در ۲ سال و ۵ ماهگی، علائم مکرر فشار داخل جمجمه‌ای ناشی از انسداد دیررس استوما در سطح حاجب لیلئوئیست، با بازبینی آندوسکوپی استوما موفقیت‌آمیز مدیریت شد. در پیگیری اخیر (۴ سال و ۵ ماه)، او همچنان بدون شانت ونتروکولوپرتونئال است و رشد عصبی متناسب با سن دارد. مرور سیستماتیک ادبیات هیچ گزارش قبلی از ETV به عنوان درمان اولیه در بیمار زنده متولد شده با تایید ژنتیکی سندرم MPDز را شناسایی نکرد. نتیجه‌گیری: این مورد اثبات مفهوم می‌دهد که ETV هم از نظر مکانیزمی توجیه‌پذیر و هم clinically effective در بیماران منتخب با هیدروسفالی انسدابی مرتبط با MPDZ است، که می‌تواند وابستگی طولانی‌مدت به شانت را جلوگیری کند. انتخاب بیمار باید همچنان فردی باشد، مبتنی بر آناتومی بطنی، ضخامت کف بطن سوم و ناهنجاری‌های ساختاری همراه.

متن کامل اصلی