Vitamin B12 in early childhood: a phenotype-guided approach to deficiency and unexpectedly elevated concentrations.

چکیده اصلی

UNLABELLED: Vitamin B12 deficiency can cause preventable but potentially irreversible neurological injury in infancy, whereas unexpectedly elevated total vitamin B12 creates a different diagnostic challenge. This review outlines a phenotype-guided approach to both findings, emphasizing the mother-infant dyad. Infant deficiency commonly reflects low maternal status, including unrecognized malabsorption despite an omnivorous diet. Neurological manifestations may precede anemia or macrocytosis. Methylmalonic acid and total homocysteine therefore help resolve borderline or clinically discordant vitamin B12 results, although interpretation requires age-specific reference intervals and consideration of renal function. Symptomatic infants generally require prompt parenteral replacement, while selected asymptomatic infants with nutritional deficiency may respond to supervised oral treatment. Newborn screening can identify affected mother-infant dyads but does not exclude deficiency developing later during breastfeeding. Elevated total vitamin B12 most commonly reflects supplementation or altered transport, clearance, or assay characteristics, and should not be equated with toxicity. Persistent unexplained elevation warrants targeted clinical and laboratory assessment. CONCLUSION: Integrating clinical phenotype, maternal evaluation, functional biomarkers, and cautious interpretation of elevated concentrations may reduce delayed treatment and unnecessary investigations in infancy and early childhood. WHAT IS KNOWN: • Infant vitamin B12 deficiency may cause irreversible neurological injury without macrocytic anemia. • Maternal vitamin B12 status strongly influences fetal stores and breastfed-infant risk. WHAT IS NEW: • A phenotype-led framework integrates infant deficiency, maternal assessment, newborn screening, and unexpectedly elevated vitamin B12. • Functional biomarkers help distinguish intracellular deficiency from isolated high total vitamin B12, which is not equivalent to toxicity.

ترجمه فارسی چکیده

کمبود ویتامین B12 می‌تواند باعث آسیب عصبی قابل پیشگیری اما بالقوه برگشت‌ناپذیر در نوزادی شود، در حالی که غلظت غیرمنتظره ویتامین B12 کل چالش تشخیصی متفاوتی ایجاد می‌کند. این مرور، رویکرد مبتنی بر پاتوتیپ برای هر دو یافته را تشریح می‌کند و بر زوج مادر-نوزاد تأکید دارد. کمبود نوزاد معمولاً بازتابی از وضعیت پایین مادر است، شامل سوءهضم ناشناخته حتی با رژیم گیاهخواری. علائم عصبی ممکن است قبل از کم‌خونی یا ماکروسیتوز ظاهر شوند. اسید متیل‌مالونیک و هوموسیستئین کل به حل نتایج مرزی یا بالینی ناهماهنگ ویتامین B12 کمک می‌کنند، هرچند تفسیر نیاز به بازه‌های مرجع مخصوص سن و در نظر گرفتن عملکرد کلیه دارد. نوزادان symptomatic معمولاً نیاز به جایگزینی وریدی فوری دارند، در حالی که برخی نوزادان بدون علامت با کمبود تغذیه‌ای ممکن است به درمان خوراکی تحت نظارت پاسخ دهند. غربالگری نوزادان می‌تواند زوج‌های مادر-نوزاد آلوده را شناسایی کند اما کمبود در حال توسعه در طول شیردهی را حذف نمی‌کند. غلظت بالا ویتامین B12 کل اغلب بازتابی از مکمل‌ها یا تغییر در حمل، دفع یا ویژگی‌های آنالیز است و نباید با سمیت برابر شود. افزایش پایدار و غیرقابل توضیح نیاز به ارزیابی بالینی و آزمایشگاه هدفمند دارد.

متن کامل اصلی