Spinal Muscular Atrophy.
پخش حرفه‌ای فارسی و انگلیسی
در حال بررسی نسخه‌های صوتی ذخیره‌شده…
تنظیم صدای طبیعی و سرعت
صداهایی که در نامشان «Natural»، «Neural» یا «Online» دیده می‌شود معمولاً طبیعی‌ترند. انتخاب صدا به صداهای نصب‌شده در ویندوز و مرورگر شما بستگی دارد.
چکیده اصلی
OBJECTIVE: This article reviews the history, epidemiology, genetics, clinical presentation, multidisciplinary management, and established and emerging therapies for patients with spinal muscular atrophy. LATEST DEVELOPMENTS: Advances in effective disease-modifying therapies and the successful expansion of newborn screening have dramatically altered the natural history of and management approach to spinal muscular atrophy. Reports of prenatal therapy have been published, and earlier therapeutic windows and biomarker research are being explored. Cognitive delays are increasingly recognized in a subset of patients with spinal muscular atrophy. ESSENTIAL POINTS: The recent availability of treatment options and earlier diagnosis through newborn screening have altered the natural history of spinal muscular atrophy. However, there remains no cure. Despite earlier treatment, the time of vulnerability starts early, particularly for those with two or fewer copies of the SMN2 "back-up" gene, and some children still demonstrate profound motor delays.
نتیجه فارسی
تغییرات چشمگیر در درمان‌های اصلاح‌کننده بیماری و غربالگری نوزادان، روند طبیعی بیماری را تغییر داده‌اند. هنوز درمان قطعی وجود ندارد. تاخیرهای حرکتی عمیق در برخی کودکان حتی با درمان زودتر مشاهده می‌شود. تحقیقات در مورد درمان قبل از تولد و نشانگرهای زیستی در حال انجام است.
- تغییرات درمانی و غربالگری نوزادان، روند طبیعی بیماری را تغییر داده‌اند.
- هنوز درمان قطعی برای آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد.
- تاخیرهای حرکتی عمیق در برخی کودکان حتی با درمان زودتر مشاهده می‌شود.
- تحقیقات در مورد درمان قبل از تولد و نشانگرهای زیستی در حال انجام است.
- تاخیرهای شناختی در برخی بیماران شناخته می‌شوند.
ترجمه فارسی چکیده
هدف این مقاله بررسی تاریخچه، اپیدمیولوژی، ژنتیک، نشانه‌های بالینی، مدیریت چندرشته‌ای و درمان‌های تثبیت‌کننده و نوظهور بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی است. پیشرفت‌های درمان‌های اصلاح‌کننده بیماری و گسترش موفق غربالگری نوزادان، تاریخچه طبیعی و رویکرد مدیریت آتروفی عضلانی نخاعی را تغییر داده‌اند. گزارش‌هایی از درمان قبل از تولد منتشر شده و پنجره‌های درمانی زودتر و تحقیقات نشانگرهای زیستی در حال بررسی هستند. تاخیرهای شناختی در زیرمجموعه‌ای از بیماران آتروفی عضلانی نخاعی به طور فزاینده‌ای شناخته می‌شوند.
روش پژوهش
مقاله به صورت مروری تاریخی و بالینی است.
محدودیت‌ها
متن کامل مجوزدار در دسترس نیست.
نمای PICO و پیامدها
- جمعیت
- بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی
- مداخله/مواجهه
- درمان‌های اصلاح‌کننده بیماری و درمان‌های نوظهور
- مقایسه
- طبیعت
- حجم نمونه
- ندارد
متن کامل اصلی
برای بررسی دسترسی کتابخانه‌ای یا خرید، رکورد اصلی را باز کنید.
رفتن به منبع اصلی