High-Resolution HLA Allele and Haplotype Frequencies in a Southern Brazilian Population.

چکیده اصلی

The HLA system has been extensively studied due to its crucial role in the immune system, as well as its application in population, anthropological and epidemiological research. This study analysed 11 loci of HLA allele and haplotype frequency (HLA-A, -B, -C, -DRB1, -DQA1, -DQB1, -DPA1, -DPB1 and -DRB3/4/5) using high-resolution next-generation sequencing technology. A total of 5287 volunteer bone marrow donors from the Northwestern region of the state of Paraná, in Southern Brazil, were rated. Most of the analysed loci were in Hardy-Weinberg equilibrium, except for HLA-DPA1 and -DPB1. The most frequent alleles were HLA-A*02:01:01, HLA-B*51:01:01 and HLA-C*04:01:01 for Class I and DRB1*07:01:01, DRB3*02:02P, DRB4*01:01P, DRB5*01:01P, DQA1*01:02:01, DQB1*05:01:01, DPA1*01:03:01 and DPB1*04:01:01 for Class II. The most prevalent haplotype for ABCDRB1 alleles was HLA-A*01:01:01~B*08:01:01~C*07:01:01~DRB1*03:01:01, which is typical of European descents. These results reflect a predominantly European genetic contribution, with additional African and Native American influences. These data extend understanding of genetic diversity about the Brazilian HLA system and provide information to characterise this population's HLA profile.

ترجمه فارسی چکیده

سیستم HLA به دلیل نقش حیاتی آن در سیستم ایمنی و کاربردهای آن در تحقیقات جمعیت، آنتروپولوژیک و اپیدمیولوژیک، extensively studied است. این مطالعه 11 لکوس فرکانس آلل و هپلوتیپ HLA (HLA-A, -B, -C, -DRB1, -DQA1, -DQB1, -DPA1, -DPB1 و -DRB3/4/5) را با استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی نسل بعدی با رزولوشن بالا تحلیل کرد. مجموعه 5287 داوطلب اهداکننده مغز استخوان در منطقه شمال غربی ایالت پارانا، در جنوب برزیل، ارزیابی شد. اکثر لکوس‌های تحلیل شده در تعادل هاردی-وینبرگ بودند، به جز HLA-DPA1 و -DPB1. فراوان‌ترین آلل‌ها HLA-A*02:01:01، HLA-B*51:01:01 و HLA-C*04:01:01 برای کلاس I و DRB1*07:01:01، DRB3*02:02P، DRB4*01:01P، DRB5*01:01P، DQA1*01:02:01، DQB1*05:01:01، DPA1*01:03:01 و DPB1*04:01:01 برای کلاس II بودند. هپلوتیپ شایع‌تر برای آلل‌های ABCDRB1 HLA-A*01:01:01~B*08:01:01~C*07:01:01~DRB1*03:01:01 بود که ویژگی‌های نژاد اروپایی است. این نتایج نشان‌دهنده سهم غالب ژنتیکی اروپایی، با تأثیرات اضافی آفریقایی و بومی آمریکایی است. این داده‌ها درک پهناوری ژنتیکی را در مورد سیستم HLA برزیل گسترش می‌دهند و اطلاعات برای تعریف پروفایل HLA این جمعیت فراهم می‌کنند.

متن کامل اصلی