Duodenal fluid analysis of 13 patients with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 from a single institution.

چکیده اصلی

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (PFIC2) is an autosomal recessive disease caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the bile salt export pump (BSEP). The diagnosis has mainly depended on genetic tests. Little research has been conducted to assess the BSEP function, which may help the clinical diagnosis. The present study aimed to quantitatively assess the BSEP function by collecting duodenal fluid of patients with PFIC2. This is a single-center retrospective study. The clinical presentations, laboratorial and genetic data of 13 patients with PFIC2 were collected for analysis. Eight patients with progressive familial intrahepatic cholestasis 1 and 13 with idiopathic neonatal cholestasis were chosen as the 2 control groups. The diagnostic values of total bile acid in duodenal fluid (dTBA) and dTBA/total bile acid in serum (sTBA) ratio on PFIC2 were assessed. DTBA was significantly lower in patients with PFIC2 than in those with progressive familial intrahepatic cholestasis 1 and idiopathic neonatal cholestasis. The dTBA/sTBA ratio was also significantly lower in patients with PFIC2. Both dTBA and dTBA/sTBA showed high diagnostic sensitivity, specificity, positive and negative predictive values according to the receiver operating characteristic curve analysis. The present study found that duodenal tube test would help to understand PFIC2 and quantitatively access the function of BSEP.

ترجمه فارسی چکیده

سندرم کولیستاز وراثتی پیشرونده نوع ۲ (PFIC2) یک بیماری موروثی با توارث غالب مغلوب است که ناشی از جهش‌های هموزیگوس یا هموژنتیک ترکیبی در پمپ خروج نمک صفرا (BSEP) است. تشخیص عمدتاً بر اساس تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود. تحقیقات کمی برای ارزیابی عملکرد BSEP انجام شده است که می‌تواند به تشخیص بالینی کمک کند. این مطالعه به منظور ارزیابی کمی عملکرد BSEP با جمع‌آوری مایع دوازدهه‌ای بیماران PFIC2 انجام شد. این یک مطالعه پس‌رونده تمرکزی بود. داده‌های بالینی، آزمایشگاهی و ژنتیکی ۱۳ بیمار PFIC2 جمع‌آوری و تحلیل شد. هشت بیمار PFIC1 و ۱۳ بیمار کولیستاز نوزادی ایدیوپاتیک به عنوان دو گروه کنترل انتخاب شدند. ارزش تشخیصی اسید صفرا کل در مایع دوازدهه‌ای (dTBA) و نسبت dTBA/اسید صفرا کل در سرم (sTBA) در PFIC2 ارزیابی شد. dTBA در بیماران PFIC2 به طور معناداری کمتر از PFIC1 و کولیستاز نوزادی ایدیوپاتیک بود. نسبت dTBA/sTBA نیز در بیماران PFIC2 به طور معناداری کمتر بود. بر اساس تحلیل منحنی عملکرد گیرنده، هر دو dTBA و نسبت dTBA/sTBA حساسیت، ویژگی، پیش‌بینی مثبت و منفی بالایی را نشان دادند. این مطالعه نشان داد که تست لوله دوازدهه‌ای می‌تواند به درک PFIC2 و دسترسی کمی به عملکرد BSEP کمک کند.

متن کامل اصلی