Primary NTRK-rearranged spindle cell sarcoma of the colon with ETV6-NTRK3 fusion.

چکیده اصلی

NTRK (neurotrophic receptor tyrosine kinase)-rearranged spindle cell tumours are rare sarcomas predominantly occurring in the extremities and trunk, with only rare gastrointestinal tract cases reported to date. A man in his late 30s presented with abdominal pain. Given the CT evidence of a large transmural tumour requiring radical resection irrespective of histological subtype, the multidisciplinary team proceeded directly to surgery without preoperative colonoscopy. Diagnosis was established through histopathology, immunohistochemistry (IHC) and next-generation sequencing (NGS). Right hemicolectomy revealed an 8 cm transmural spindle cell neoplasm with necrosis, vascular invasion and perineural infiltration. IHC showed diffuse strong CD31 positivity but negativity for CD117, DOG-1, S100 and smooth muscle markers. NGS identified an ETS Translocation Variant 6-Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase 3 gene (ETV6-NTRK3) fusion. Applying the American Joint Committee on Cancer (AJCC) 8th edition criteria for soft tissue sarcoma by analogy, the tumour was staged pT2N0M0 (stage IIIA, high grade). Adjuvant chemotherapy was discussed after multidisciplinary review of the complete (R0) resection but was declined by the patient for financial reasons; close surveillance was adopted. The patient remained recurrence-free at the 8-month follow-up. This case adds to the limited number of reported gastrointestinal NTRK-rearranged sarcomas and expands the anatomic and molecular spectrum of these tumours. CD31 expression was an unexpected observational finding in this case and requires independent validation before it can be considered a characteristic immunohistochemical feature. Molecular confirmation is essential for accurate diagnosis and for identifying patients who may be eligible for tropomyosin receptor kinase (TRK) inhibitor therapy.

ترجمه فارسی چکیده

تومورهای فیبروبلاستیکی دارای فسون NTRK (کیناز تیروزین رسیپتور نوروتروفیک) نادر هستند و عمدتاً در اندام‌های تحتانی و بدن رخ می‌دهند. موارد معدودی در دستگاه گوارش گزارش شده است. یک مرد در اواخر دهه سوم زندگی با درد شکمی مراجعه کرد. تیم چندرشته‌ای بدون کولونوسکوپی پیش‌عملیاتی، به دلیل شواهد سی‌تی از تومور بزرگ و نیازمند برداشت رادیکال، جراحی را آغاز کرد. تشخیص از طریق بافت‌شناسی، ایمونوهیستوشیمی (IHC) و توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) تأیید شد. برداشت نیمه‌راست کولون تومور فیبروبلاستیکی ۸ سانتی‌متری با نکروز، تهاجم عروقی و تهاجم عصبی محیطی را آشکار کرد. IHC نشان‌دهنده مثبت بودن گسترده و قوی CD31 بود اما برای CD117، DOG-1، S100 و نشانگرهای عضلانی صاف منفی بود. NGS فسون ETV6-NTRK3 را شناسایی کرد. طبق معیارهای AJCC نسخه هشتم برای سارکوم بافت نرم، تومور مرحله‌بندی شد pT2N0M0 (مرحله IIIA، درجه بالا). شیمی‌درمانی کمکی پس از بررسی چندرشته‌ای و برداشت کامل (R0) مطرح شد اما بیمار به دلیل دلایل مالی آن را رد کرد و نظارت نزدیک اتخاذ شد. بیمار در پیگیری ۸ ماهه بدون بازگشت بیماری ماند.

متن کامل اصلی