[Precision medicine era: a molecular pathological diagnostic pathway for B-cell lymphomas].

چکیده اصلی

The pathological diagnosis of B-cell lymphomas is transitioning from traditional morphologic assessment to a multidimensional model that integrates histomorphology, immunophenotype, and genetic alterations. Establishing a standardized, stepwise clinical diagnostic pathway has become an urgent priority in precision medicine. This article systematically delineates a "four-step" integrated diagnostic pathway​ for B-cell lymphomas: step 1: initial screening and phenotyping, utilizing immunohistochemistry and flow cytometry to determine lineage and establish a preliminary classification; step 2: definitive diagnosis and differential diagnosis, employing gene rearrangement assays and in situ hybridization to verify clonality and identify characteristic genetic abnormalities; step 3: precision diagnostics, applying high-throughput sequencing for molecular subtyping, prognostic stratification, and targeted therapy guidance; and step 4: frontier exploration, leveraging single-cell and spatial multi-omics technologies along with artificial intelligence to address complex diagnostic challenges. It aims to help pathologists develop hierarchically structured and logically consistent​ molecular diagnostic approaches, promoting the translation of integrated lymphoma diagnosis from theory into clinical practice.

ترجمه فارسی چکیده

تشخیص بالینی لنفوم‌های لنفوسیتی B در حال گذار از ارزیابی مورفولوژیک سنتی به یک مدل چندبعدی است که شامل مورفولوژی، پنی‌تایپ ایمونوفلوئورسنتس و تغییرات ژنتیکی می‌شود. ایجاد یک مسیر تشخیصی بالینی استاندارد و مرحله‌به‌مرحله یک اولویت فوری در پزشکی دقیق است. این مقاله به طور سیستماتیک مسیر تشخیصی یکپارچه «چهار مرحله‌ای» برای لنفوم‌های لنفوسیتی B را ترسیم می‌کند: مرحله ۱: غربالگری اولیه و پنی‌تایپ، استفاده از ایمونوهیستوشیمی و فلوئورسنتس جریان برای تعیین خط و ایجاد طبقه‌بندی اولیه؛ مرحله ۲: تشخیص قطعی و تشخیص تفکیکی، استفاده از آزمون‌های بازسازی ژن و هیبریداسیون در محل برای تأیید کلونالیته و شناسایی تغییرات ژنتیکی متمایز؛ مرحله ۳: تشخیص دقیق، استفاده از توالی‌یابی با ظرفیت بالا برای زیرگروه‌بندی مولکولی، رتبه‌بندی پروگنوستیک و راهنمایی درمان هدفمند؛ و مرحله ۴: کاوش در مرزها، استفاده از فناوری‌های اومیکس تک‌سلولی و مکانی و هوش مصنوعی برای حل چالش‌های تشخیصی پیچیده. هدف آن کمک به متخصصان پاتولوژی برای توسعه رویکردهای تشخیصی مولکولی ساختاریافته و منطقی است.

متن کامل اصلی