Early-onset VEXAS syndrome mimicking orbital cellulitis and successfully treated with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.

چکیده اصلی

BACKGROUND: VEXAS syndrome is a somatic autoinflammatory disorder caused by UBA1 mutations in hematopoietic progenitor cells, typically affecting older men and characterized by systemic inflammation and hematologic abnormalities. Early-onset cases are extremely rare. CASE PRESENTATION: We report a 25-year-old male patient presenting with recurrent fever, weight loss, arthralgia, and inflammation mimicking orbital cellulitis. Imaging demonstrated orbital soft tissue inflammation. Laboratory investigations revealed macrocytic anemia, leukopenia, thrombocytopenia, and elevated inflammatory markers; FDG-PET/CT showed splenomegaly and hypermetabolic lymphadenopathy. Bone marrow examination revealed hypercellularity, multilineage morphological abnormalities, and vacuolated blasts. Following exclusion of infectious and classical autoinflammatory diseases, the somatic UBA1 c.121A > G (p.Met41Val) mutation confirmed VEXAS syndrome. The patient initially responded to corticosteroids but subsequently developed refractory disease and progressive pancytopenia despite tocilizumab therapy. He underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation from a 10/10 HLA-matched sibling donor using a myeloablative conditioning regimen. At 3 months post-transplantation, 99% donor chimerism and hematologic remission were achieved. CONCLUSION: VEXAS syndrome should be considered in young adults presenting with unexplained systemic inflammation and cytopenias, even with atypical manifestations such as orbital cellulitis. Early genetic evaluation is crucial for diagnosis, and allogeneic stem cell transplantation may provide effective disease control in refractory cases.

ترجمه فارسی چکیده

سندرم VEXAS یک اختلال خودالتهابی سوماتیک ناشی از جهش UBA1 در سلول‌های پیش‌ساز خونی است که معمولاً مردان مسن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با التهاب سیستمیک و ناهنجاری‌های خونی مشخص می‌شود. موارد با شروع زودهنگام بسیار نادر هستند. ما یک بیمار ۲۵ ساله مرد را گزارش می‌کنیم که با تب مکرر، کاهش وزن، درد مفاصل و التهاب شبیه سلولیت اپیدرمی شبکیه ظاهر شد. تصویربرداری التهاب بافت نرم اپیدرمی شبکیه را نشان داد. بررسی‌های آزمایشگاهی آنمی ماکروسیتیک، لنفوپنی، ترومبوسپتنی و نشانگرهای التهابی بالا را آشکار کرد؛ FDG-PET/CT بزرگ شدن طحال و لنفادنوپاتی هیپرمتابولیک را نشان داد. بررسی مغز استخوان هیپرکلوئیدی، ناهنجاری‌های مورفولوژیک چندخطی و بلوست‌های حاوی حفره را آشکار کرد. پس از حذف بیماری‌های عفونی و خودالتهابی کلاسیک، جهش سوماتیک UBA1 c.121A > G (p.Met41Val) سندرم VEXAS را تأیید کرد. بیمار ابتدا به کورتیکواستروئیدها پاسخ داد اما در نهایت بیماری مقاوم و پانسیتوپنی پیشرو را علی‌رغم درمان توکیزوماب توسعه داد. او underwent پیوند سلول‌های بنیادی خونی هم‌منشأ از یک اهداکننده برادر ۱۰/۱۰ HLA-همخوان با رژیم آماده‌سازی میلوآبلیتاتیو. در ۳ ماه پس از پیوند، ۹۹٪ چیمرای اهداکننده و بهبودی خونی حاصل شد. سندرم VEXAS باید در جوانان بالغ با التهاب سیستمیک و کم‌خونی‌های نامشخص در نظر گرفته شود، حتی با علائم غیرمعمول مانند سلولیت اپیدرمی شبکیه. ارزیابی ژنتیکی زودهنگام برای تشخیص حیاتی است و پیوند سلول‌های بنیادی خونی هم‌منشأ ممکن است کنترل مؤثر بیماری در موارد مقاوم فراهم کند.

متن کامل اصلی