The hidden burden of AATD: High prevalence of emotional distress and the 'care gap' in mental health support.

چکیده اصلی

BACKGROUND: :Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare genetic disorder mainly affecting the lungs and liver, but its psychological, functional, and relational burden remains insufficiently characterizedcharacterised. OBJECTIVE: To describe emotional distress, health-related quality of life, interpersonal and sexual difficulties, and daily functional limitations in individuals with AATD. METHODS: We conducted a cross-sectional online survey in Italy between October and December 2025 among individuals with AATD. Socio-demographic, clinical, and psychosocial data were collected using an ad hoc questionnaire, the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), and the 12-item Short Form Health Survey (SF-12). HADS subscales were reconstructed from item-level responses, applying reverse scoring where appropriate. RESULTS: The study included 130 participants (mean age 56.3 ± 13.5 years; 53.8% female). Pulmonary involvement was the most frequent manifestation (68.5%). Disease-related limitations were reported in daily functioning by 57.7% and in social participation by 53.1%. Clinically significant symptoms were present in 46.2% for anxiety and 17.7% for depression. The SF-12-derived ad hoc unweighted physical and mental descriptive composites were 56.68 ± 27.47 and 54.53 ± 26.91. Women reported higher anxiety and poorer mental-composite scores, while participants receiving augmentation therapy showed worse depressive and perceived-health burden. Sexual-life changes were reported by 37/96 partnered participants (38.5%). Fifteen of 128 respondents (11.7%; two preferred not to answer) reported current psychological support. In exploratory covariate-adjusted models, functional and perceived-health correlates remained associated with clinically significant anxiety. CONCLUSIONS: In this cross-sectional survey, respondents with AATD reported substantial emotional, functional, and relational burden, while few were receiving psychological support. The self-selected sample and absence of a non-AATD comparison group preclude causal or disease-specific inference; the findings support evaluation of brief psychological screening and defined referral pathways in multidisciplinary AATD care.

ترجمه فارسی چکیده

کمبود آنتی‌تریپسین آلفا (AATD) یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً ریه‌ها و کبد را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما بار روانی، عملکردی و روابطی آن به‌طور کافی مشخص نشده است. هدف این مطالعه توصیف استرس عاطفی، کیفیت زندگی مرتبط با سلامت، دشواری‌های بین‌فردی و جنسی، و محدودیت‌های عملکردی روزانه در افراد مبتلا به AATD بود. ما یک نظرسنجی آنلاین مقطعی در ایتالیا بین اکتبر و دسامبر ۲۰۲۵ در میان افراد مبتلا به AATD انجام دادیم. داده‌های اجتماعی-دموگرافیک، بالینی و روان‌اجتماعی با استفاده از یک پرسشنامه اختصاصی، مقیاس اضطراب و افسردگی بیمارستانی (HADS) و پرسشنامه سلامت کوتاه ۱۲ آیتمی (SF-12) جمع‌آوری شد. زیرمقیاس‌های HADS از پاسخ‌های سطح آیتم بازسازی شد و نمره معکوس در صورت لزوم اعمال گردید. نتایج نشان داد که ۱۳۰ شرکت‌کننده (میانگین سن ۵۶٫۳ ± ۱۳٫۵ سال؛ ۵۳٫۸٪ زن) در مطالعه شرکت کردند. درگیری ریه‌ای شایع‌ترین علامت (۶۸٫۵٪) بود. محدودیت‌های مرتبط با بیماری در عملکرد روزانه توسط ۵۷٫۷٪ و در مشارکت اجتماعی توسط ۵۳٫۱٪ گزارش شد. علائم بالینی معنی‌دار در ۴۶٫۲٪ برای اضطراب و ۱۷٫۷٪ برای افسردگی وجود داشت. ترکیب‌های توصیفی فیزیکی و روانی ناتراز وزن بر اساس SF-12 به ترتیب ۵۶٫۶۸ ± ۲۷٫۴۷ و ۵۴٫۵۳ ± ۲۶٫۹۱ بودند. زنان علائم اضطراب بالاتر و امتیازات روانی بدتر را گزارش کردند، در حالی که شرکت‌کنندگانی که درمان تقویتی دریافت می‌کردند، بار افسردگی و سلامت درک شده بدتری را نشان دادند. تغییرات در زندگی جنسی توسط ۳۷ از ۹۶ شرکت‌کننده هم‌پیمان (۳۸٫۵٪) گزارش شد. پانزده نفر از ۱۲۸ پاسخ‌دهنده (۱۱٫۷٪؛ دو نفر ترجیح ندادند پاسخ دهند) از حمایت روانی فعلی برخوردار بودند. در مدل‌های اکتشافی تعدیل‌شده متغیرهای هم‌راستا، همبستگی‌های عملکردی و سلامت درک شده همچنان با اضطراب بالینی معنی‌دار مرتبط بودند. در این نظرسنجی مقطعی، پاسخ‌دهندگان مبتلا به AATD بار عاطفی، عملکردی و روابطی قابل توجهی را گزارش کردند، در حالی که تعداد کمی از آن‌ها از حمایت روانی برخوردار بودند. نمونه خودانتخابی و نبود گروه مقایسه غیر-AATD مانع از استنتاج علت‌یابی یا اختصاصی بیماری می‌شود؛ یافته‌ها از ارزیابی غربالگری روانی کوتاه و مسیرهای ارجاع تعریف شده در مراقبت چندرشته‌ای AATD حمایت می‌کنند.

متن کامل اصلی