Phenotypic spectrum of 19p13.3 microdeletion: a fatal infant case with severe cardiomegaly and gastrointestinal manifestations.

چکیده اصلی

BACKGROUND: Chromosome 19p13.3 microdeletion syndrome is a rare and clinically heterogeneous genomic disorder. It is typically characterized by a wide spectrum of manifestations, including global developmental delay, various congenital anomalies, and distinct craniofacial dysmorphisms. Current literature suggests that phenotypic severity and the specific symptoms are highly dependent on the precise size and gene content of the deleted region. METHODS AND RESULTS: Here we report the case of an 8-month-old female infant referred for evaluation of multisystemic complications. Clinical examination revealed a complex phenotype characterized by congenital heart defects, limb anomalies, macrocephaly, and recurrent pulmonary infections. Oligo-Array CGH revealed a 1.8 Mb deletion encompassing 55 genes. Although gastrointestinal symptoms have rarely been reported in this condition, the patient presented with gastrointestinal complications including vomiting and diarrhea. CONCLUSION: This case expands the clinical spectrum of 19p13.3 microdeletion syndrome and underscores the importance of genomic analysis in understanding the underlying disease mechanisms.

ترجمه فارسی چکیده

سندرم حذف میکرو ۱۹p13.3 یک ناهنجاری ژنومیک نادر و بالینی متنوع است. این وضعیت معمولاً با طیف وسیعی از علائم از جمله تاخیر رشد کلی، ناهنجاری‌های مادرزادی و دسیفورمیزم‌های کرونوفاسیال مشخص می‌شود. ادبیات فعلی نشان می‌دهد که شدت فنوتیپی و علائم خاص به اندازه و محتوای ژنی دقیق منطقه حذف شده بستگی دارد. در اینجا ما مورد یک نوزاد ۸ ماهه ماده را گزارش می‌کنیم که به ارزیابی عوارض چندسیستمی ارجاع داده شده است. بررسی بالینی یک فنوتیپ پیچیده را نشان داد که شامل نقص‌های قلبی مادرزادی، ناهنجاری‌های اندام، ماکروسفالی و عفونت‌های ریه‌ای مکرر است. آنالیز CGH آرایه‌ای نشان داد یک حذف ۱.۸ مگابایتی شامل ۵۵ ژن. علائم گوارشی در این شرایط نادر گزارش شده‌اند، اما بیمار علائم گوارشی از جمله استفراغ و اسهال را نشان داد. این مورد طیف بالینی سندرم حذف میکرو ۱۹p13.3 را گسترش می‌دهد و اهمیت آنالیز ژنومیک در درک مکانیسم‌های بیماری زمینه‌ای را برجسته می‌کند.

متن کامل اصلی