Factor V Deficiency and Mechanical Valve Replacement: Challenges in Perioperative Hemostasis and Anticoagulation.

چکیده اصلی

Factor V deficiency is a rare autosomal recessive bleeding disorder marked by impaired thrombin generation and variable bleeding risk. Perioperative management becomes particularly challenging in high-risk surgeries, such as aortic valve replacement, due to the absence of targeted replacement therapies and the limited efficacy of fresh frozen plasma (FFP) in restoring factor V levels. We report the case of a 30-year-old woman with congenital factor V deficiency (baseline activity 18%) who underwent successful mechanical aortic valve replacement and mitral valve repair for infective endocarditis. She received preoperative FFP aiming for a factor V level >20%. Her perioperative management included careful monitoring with a total of 23 units of FFP administered. Despite persistently low postoperative f levels (<20%), she experienced minimal bleeding complications, limited to transient anemia and one episode of gross hematuria requiring platelet transfusion. Outpatient follow-up revealed heterozygosity for both factor V Leiden and a prekallikrein variant, potentially explaining her relatively mild bleeding phenotype. This case highlights the disconnect that may exist between laboratory values and clinical bleeding risk, emphasizing the need for individualized perioperative planning and cautious anticoagulation management.

ترجمه فارسی چکیده

نقص عامل پنج یک اختلال خونی نادر ارثی مغلوب است که با تولید کم ترومبین و ریسک خونریزی متغیر مشخص می‌شود. مدیریت دوران عمل در جراحی‌های با ریسک بالا، مانند جایگزینی دریچه آئورت، به دلیل نبود درمان جایگزینی هدفمند و اثربخشی محدود پلاسمای منجمد تازه (FFP) در بازگرداندن سطح عامل پنج، چالش‌برانگیز می‌شود. ما مورد یک زن ۳۰ ساله با نقص عامل پنج مادرزادی (فعالیت پایه ۱۸٪) را گزارش می‌کنیم که تحت عمل جراحی موفق جایگزینی دریچه آئورت مکانیکی و تعمیر دریچه میترال برای اندوکاردیت عفونی قرار گرفت. او پلاسمای منجمد تازه دریافت کرد تا سطح عامل پنج بیش از ۲۰٪ باشد. مدیریت دوران عمل او شامل نظارت دقیق و تزریق مجموعاً ۲۳ واحد پلاسمای منجمد تازه بود. با وجود سطح پایین عامل پنج پس از عمل (<۲۰٪)، او کمترین عوارض خونریزی را تجربه کرد که شامل کم‌خونی موقت و یک حمله خونریزی کلی ادرار بود که نیاز به انتقال پلاکت داشت. پیگیری بیمارستانی نشان داد که او هموژوتایف برای هر دو عامل پنج لیدن و یک واریانت پیش‌کالیکرین است، که ممکن است ریسک خونریزی ملایم او را توضیح دهد. این مورد تاکید می‌کند که ممکن است شکاف بین مقادیر آزمایشگاهی و ریسک خونریزی بالینی وجود داشته باشد و نیاز به برنامه‌ریزی دوران عمل فردی و مدیریت هوشمند آنتی‌کوآگولاسیون را برجسته می‌کند.

متن کامل اصلی