Further delineation of 2p13.2-p11.2 deletion syndrome by optical genome mapping.

چکیده اصلی

Deletions of the short arm of chromosome 2 are rare, and phenotypical differences depend on the cytobands involved. Here, we present a new patient carrying a de novo heterozygous 2p13-p11.2 deletion, detected by array CGH and further investigated by optical genome mapping. We compare his clinical findings with few other similar cases described in the literature, and with those associated with 2p12-p11.2 deletions. We conclude that the two conditions are clinically overlapping, and propose genes not previously implicated, such as TET3 and CCT7, may aggravate their main clinical features in the context of a contiguous multigenic deletion syndrome.

ترجمه فارسی چکیده

حذف کوتاه‌دمِ کروموزوم ۲ نادر است و ویژگی‌های ظاهری بستگی به باند‌های سیتوژنیک درگیر دارد. در اینجا، ما یک بیمار جدید با حذف 2p13-p11.2 هتروزیگوت دِ نو (de novo) را معرفی می‌کنیم که با استفاده از آرایه CGH و سپس با نقشه‌برداری ژنوم نوری بررسی شد. یافته‌های بالینی او را با چند مورد مشابه دیگر در ادبیات و موارد مرتبط با حذف‌های 2p12-p11.2 مقایسه می‌کنیم. ما نتیجه می‌گیریم که این دو وضعیت بالینی همپوشانی دارند و پیشنهاد می‌کنیم که ژن‌هایی که قبلاً درگیر نبوده‌اند، مانند TET3 و CCT7، در زمینه سند حذف چندژنی متصل، ویژگی‌های بالینی اصلی را تشدید می‌کنند.

متن کامل اصلی