Hypertrophic cardiomyopathy: state of the art on diagnosis and current therapeutic approach.

چکیده اصلی

BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy is the most common genetic cardiomyopathy and is characterized by unexplained myocardial hypertrophy. This condition exhibits marked clinical and prognostic heterogeneity. Advances in cardiovascular imaging techniques and genetic testing have significantly improved the diagnostic accuracy, phenotypic characterization, and prognostic assessment. Hypertrophic cardiomyopathy can present with a broad spectrum of genetic substrates and clinical presentations, ranging from asymptomatic individuals to those with heart failure, arrhythmias, and even sudden cardiac death. The first-line method for diagnosis, risk stratification, and follow-up of these patients is echocardiography, but additional techniques, such as cardiac magnetic resonance imaging, provide complementary information, such as quantification of fibrosis, and more accurate measurements. Genetic testing contributes to etiological diagnosis and family screening. Treatment options include both pharmacological therapy (such as beta-blockers, calcium channel blockers, and disopyramide), which is the first-line therapy, and septal reduction techniques (alcohol septal ablation, surgical myectomy), which should be reserved for selected patients. Recently, cardiac myosin inhibitors have emerged as a novel therapeutic option, demonstrating significant reductions in left ventricular outflow tract obstruction and improvement in symptoms. CONCLUSION: Hypertrophic cardiomyopathy has evolved considerably with advances in imaging techniques, genetic evaluation, and targeted therapies. This review examines the primary diagnostic and management strategies, both established and emerging, for hypertrophic cardiomyopathy.

ترجمه فارسی چکیده

هیپرتروفیک کاردیومیوپاتی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی قلب است که با ضخیم‌سازی غیرقابل توضیح بافت عضله قلب مشخص می‌شود. این وضعیت دارای تنوع بالینی و پیش‌بینی قابل توجهی است. پیشرفت‌های تکنیک‌های تصویربرداری قلب و تست ژنتیکی دقت تشخیصی، توصیف فنوتیپی و ارزیابی پیش‌بینی را به‌طور چشمگیری بهبود داده است. این بیماری می‌تواند طیف وسیعی از زیرساخت‌های ژنتیکی و نمایش‌های بالینی را از افراد بی‌علامت تا افراد مبتلا به نارسایی قلب، آریتمی‌ها و حتی مرگ ناگهانی قلب نشان دهد. روش اولین خط برای تشخیص، رتبه‌بندی ریسک و پیگیری این بیماران اکوکاردیوگرافی است، اما تکنیک‌های اضافی مانند تصویربرداری مغناطیسی قلب اطلاعات تکمیلی مانند کمی‌سازی فیبروز و اندازه‌گیری‌های دقیق‌تر ارائه می‌دهند. تست ژنتیکی به تشخیص علت‌شناسی و غربالگری خانوادگی کمک می‌کند. گزینه‌های درمانی شامل داروهای ضدتضیق (مانند بتا-بلاکرها، بلوک‌کننده‌های کلسیم و دیسوپیرامید) که درمان اولین خط هستند، و تکنیک‌های کاهش سپتال (آبلیشن سپتال الکل، میوکتومی جراحی) است که باید برای بیماران منتخب محفوظ باشد. اخیراً، مهارکننده‌های میوسین قلب به عنوان یک گزینه درمانی جدید ظهور کرده‌اند که کاهش تنگی خروجی بطن چپ و بهبود علائم را نشان داده‌اند.

متن کامل اصلی