Haematopoietic stem cell transplant in a case of mucopolysaccharidosis IV with Fanconi anaemia and bone marrow failure.

چکیده اصلی

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV; Morquio syndrome) is a rare lysosomal storage disorder characterised by skeletal dysplasia and multisystem involvement, while Fanconi anaemia (FA) is an inherited bone marrow failure syndrome associated with chromosomal instability and hypersensitivity to conditioning agents. The coexistence of these two disorders poses a unique therapeutic challenge, particularly when haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is indicated. We report a child with MPS IV and FA who underwent HSCT with a non-myeloablative conditioning regimen. The procedure was carefully individualised to balance engraftment success with minimisation of toxicity. This case highlights the complexities of managing overlapping genetic conditions requiring HSCT and demonstrates the value of multidisciplinary planning and personalised transplant strategies in achieving favourable clinical outcomes.

ترجمه فارسی چکیده

بیماری مولی‌پلی‌ساکاریدوز نوع ۴ (MPS IV؛ سندرم مورکویو) یک اختلال ذخیره‌سازی لیزوزومی نادر است که با ناهنجاری‌های اسکلتی و درگیری چندسیستم مشخص می‌شود، در حالی که کم‌خونی فانکونی (FA) یک سندرم نارسایی مغز استخوان ارثی است که با ناپایداری کروموزومی و حساسیت بیش از حد به عوامل آماده‌سازی همراه است. همزمانی این دو اختلال چالش درمانی منحصر‌به‌فردی ایجاد می‌کند، به‌ویژه زمانی که پیوند سلول‌های بنیادی خونی (HSCT) الزامی است. ما یک کودک با MPS IV و FA را گزارش می‌کنیم که تحت HSCT با رژیم آماده‌سازی غیر-مولی‌کمابلا (غیر-مخرب مغز استخوان) قرار گرفت. این پروسه به دقت فردی‌سازی شد تا موفقیت پیوند را با حداقل کردن سمیت تعادل داد. این مورد نشان‌دهنده پیچیدگی‌های مدیریت شرایط ژنتیکی همپوشانی که نیازمند HSCT هستند و ارزش برنامه‌ریزی چندرشته‌ای و استراتژی‌های پیوند شخصی‌سازی‌شده در دستیابی به نتایج بالینی مطلوب است.

متن کامل اصلی