Pediatric hepatic sarcoidosis presenting as hypersplenism and portal hypertension.

چکیده اصلی

Paediatric sarcoidosis is a rare multisystem granulomatous disorder with highly variable manifestations. Predominant hepatic involvement without pulmonary or systemic features is exceedingly uncommon in children and poses significant diagnostic challenges, particularly when liver enzymes are normal. We report a mid-childhood female presenting with massive splenomegaly, pancytopenia and portal hypertension without constitutional or respiratory symptoms. Extensive evaluation excluded infectious, autoimmune, metabolic and genetic causes. Liver biopsy revealed well-formed non-necrotising granulomas consistent with sarcoidosis, while gallium scintigraphy demonstrated isolated splenic uptake without pulmonary or lymph node involvement. Despite prolonged corticosteroid and azathioprine therapy, severe hypersplenism persisted, necessitating elective splenectomy, following which haematological parameters normalised with marked clinical improvement. No systemic manifestations developed during the 1-year follow-up. This case highlights that normal liver enzymes do not exclude significant hepatic sarcoidosis and that refractory hypersplenism may require splenectomy when medical therapy fails.

ترجمه فارسی چکیده

سارکوئیدوز کودکان یک اختلال گرانولوماتوز چندسیستمی نادر با علائم بسیار متغیر است. درگیری غالب کبد بدون علائم ریه یا سیستمیک در کودکان بسیار نادر است و چالش‌های تشخیصی جدی ایجاد می‌کند، به‌ویژه زمانی که آنزیم‌های کبد طبیعی هستند. ما یک دختر میانی‌سالی را گزارش می‌کنیم که با اسپلنومگالی عظیم، کم‌خونی همه‌جانبه و تورم وریدی کبد بدون علائم عمومی یا تنفسی همراه است. ارزیابی گسترده علل عفونی، خودایمنی، متابولیک و ژنتیکی را رد کرد. بیوپسی کبد گرانولومات‌های خوب‌شکل و غیرنکروزکننده را که با سارکوئیدوز سازگار بود، آشکار کرد، در حالی که اسکینتگرافی گالیوم جذب انفرادی طحال را بدون درگیری ریه یا غدد لنفاوی نشان داد. با وجود درمان طولانی کورتیکواستروئید و آزاتیوپرین، هیپراسپلنوم شدید باقی ماند و جراحی انتخابی طحال ضروری شد. پس از آن، پارامترهای خونی نرمال شد و بهبود بالینی چشمگیری حاصل گردید. هیچ علامت سیستمتیک در طول پیگیری یک‌ساله رخ نداد. این مورد نشان می‌دهد که آنزیم‌های کبد طبیعی نمی‌تواند سارکوئیدوز کبدی جدی را رد کند و هیپراسپلنوم مقاوم ممکن است نیاز به جراحی طحال داشته باشد.

متن کامل اصلی