The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

چکیده اصلی

OBJECTIVE: This study describes the social-communication and behavioral profile associated with Kabuki syndrome (KS), including exploratory comparisons between individuals with a pathogenic variant in KMT2D (KS1) versus KDM6A (KS2). METHOD: Thirty-five caregivers of children/adults with KS (25F, Mage = 13.45, SD = 7.60) completed the Social Responsiveness Scale 2nd Edition (SRS-2), Colorado Learning Difficulties Questionnaire, and/or Strengths and Difficulties Questionnaire. Descriptive analyses and non-parametric tests were conducted to examine behavioral trends in the entire cohort and to explore differences in social behaviors and autism characteristics between those with KS1 versus KS2. RESULTS: About a third of the sample have a prior diagnosis of autism spectrum disorder, with rates more elevated in KS2 versus KS1 (67% vs. 23%). In the full cohort, 72% fell in borderline/clinical ranges for Peer Problems, while only 3% yielded atypical scores for Prosocial Behaviors. Those with KS1 were rated to show most challenges in restricted/repetitive behaviors (RRBs), which fell in the moderately severe range, compared to other social domains (social communication, social awareness, social motivation). In contrast, social motivation was the sole area rated within normal limits. CONCLUSION: Those with KS2 showed greater difficulties across all social behavior/cognitive domains than KS1 counterparts, albeit both presented with similar severity in RRB and prosocial behaviors. Prominent features of the KS social behavioral phenotype include pronounced difficulties with inflexible behaviors and restricted interests juxtaposed with strong prosocial tendencies. KS2 may confer increased risk for autism-related characteristics, underscoring the need for more systematic investigations.

ترجمه فارسی چکیده

هدف این مطالعه توصیف پروفایل ارتباطات اجتماعی و رفتاری مرتبط با بیماری کابوکی (KS) است، شامل مقایسات اکتشافی بین افراد دارای جهش مسیرولوژیک در KMT2D (KS1) و KDM6A (KS2). روش: سی و پنج مراقب کودکان و بزرگسالان مبتلا به KS (۲۵ زن، میانگین سنی ۱۳.۴۵، انحراف معیار ۷.۶۰) پرسشنامه پاسخ‌پذیری اجتماعی نسخه دوم (SRS-2)، پرسشنامه دشواری‌های یادگیری کولورادو و/یا پرسشنامه نقاط قوت و دشواری‌ها را تکمیل کردند. تحلیل‌های توصیفی و آزمون‌های غیرپارامتریک برای بررسی روند‌های رفتاری در کل نمونه و بررسی تفاوت‌های رفتار اجتماعی و ویژگی‌های اوتیسم بین KS1 و KS2 انجام شد. نتایج: حدود یک سوم نمونه دارای تشخیص قبلی اختلال طیف اوتیسم هستند، با نرخ‌های بالاتر در KS2 نسبت به KS1 (۶۷٪ در مقابل ۲۳٪). در کل نمونه، ۷۲٪ در بازه‌های مرزی/بالینی مشکلات همسالان را نشان دادند، در حالی که تنها ۳٪ نمرات غیرعادی برای رفتارهای همدلانه داشتند. افراد KS1 بیشترین چالش‌ها را در رفتارهای محدود و تکراری (RRBs) داشتند که در بازه شدت متوسط تا شدید قرار داشتند، در مقایسه با سایر حوزه‌های اجتماعی (ارتباطات اجتماعی، آگاهی اجتماعی، انگیزه اجتماعی). در مقابل، انگیزه اجتماعی تنها حوزه‌ای بود که در محدوده نرمال ارزیابی شد. نتیجه‌گیری: افراد KS2 در تمام حوزه‌های رفتاری/شناختی اجتماعی دشواری‌های بیشتری نسبت به همسالان KS1 نشان دادند، هرچند هر دو در شدت RRB و رفتارهای همدلانه مشابه بودند. ویژگی‌های برجسته پرفنوتیپ رفتاری اجتماعی KS شامل دشواری‌های آشکار در رفتارهای غیرقابل انعطاف و علایق محدود در کنار تمایل‌های همدلانه قوی است. KS2 ممکن است ریسک بالاتری برای ویژگی‌های مرتبط با اوتیسم ایجاد کند که بر نیاز به بررسی‌های سیستماتیک‌تر تأکید می‌کند.

متن کامل اصلی