Combining Annotation Software to Identify Orthologous Genes (CASIO) Provides a New Dataset of Orthologous Genes for Swallowtail Butterflies.

چکیده اصلی

With the massive increase in genomic resources, it is becoming increasingly popular to analyse thousands of loci across many species. However, many of the available genomes are not annotated, which hinders an efficient search for orthologous protein-coding genes. Here, we aim to develop a semi-automated pipeline and compare four genomic annotation methods (BRAKER2, BUSCO, Miniprot and Scipio). Our results highlight the importance of integrating multiple annotation tools to optimise ortholog detection and improve genomic studies. Each annotation method showed different strengths. BRAKER2 annotated a substantial number of genes. BUSCO, despite limitations inherent to its reference database, identified a higher number of orthologs. Miniprot exhibited notable flexibility in accommodating diverse protein datasets, whereas Scipio successfully recovered a considerable set of genes that were not detected by the other tools. The combination of these tools allowed for more comprehensive ortholog detection. Taking advantage of this pipeline, we developed a comprehensive dataset of orthologous genes for swallowtail butterflies (Lepidoptera: Papilionidae), called Papilionidae_odb, which will facilitate future studies, especially for a non-model group with abundant genomic data and few transcriptomic resources. We tested Papilionidae_odb by inferring a robust phylogenetic framework for Leptocircini using 142 complete genomes, which improved branch support for some phylogenetic relationships, although challenges remained in resolving relationships within certain species groups, likely due to rapid radiations. Our results highlight the complementary nature of the annotation methods and suggest that combining these tools can yield more accurate results in genomic research. This approach was implemented in a Snakemake workflow called CASIO (Combining Annotation Software to Identify Orthologous genes) and can easily be applied to other non-model groups to improve genomic datasets in diverse taxa where transcriptomic resources are still limited.

ترجمه فارسی چکیده

با افزایش عظیم منابع ژنومیک، تحلیل هزاران لکوس در میان بسیاری از گونه‌ها محبوب شده است. با این حال، بسیاری از ژنوم‌های موجود آنکتاسیون نشده‌اند که جستجوی مؤثر ژن‌های هم‌خانواده کدگذاری شده پروتئینی را مختل می‌کند. هدف این پژوهش توسعه یک خط لوله نیمه‌خودکار و مقایسه چهار روش آنکتاسیون ژنومیک (BRAKER2، BUSCO، Miniprot و Scipio) است. نتایج ما اهمیت ادغام ابزارهای آنکتاسیون متعدد را برای بهینه‌سازی شناسایی هم‌خانواده و بهبود مطالعات ژنومیک برجسته می‌کند. هر روش آنکتاسیون نقاط قوت متفاوتی را نشان داد. BRAKER2 تعداد قابل توجهی ژن را آنکتاسیون کرد. BUSCO، با وجود محدودیت‌های ذاتی پایگاه داده مرجع، تعداد بیشتری هم‌خانواده را شناسایی کرد. Miniprot انعطاف‌پذیری قابل توجهی در پذیرش مجموعه‌های داده پروتئینی متنوع را نشان داد، در حالی که Scipio مجموعه قابل توجهی از ژن‌هایی را که توسط سایر ابزارها شناسایی نشده بودند، بازیابی کرد. ترکیب این ابزارها امکان شناسایی هم‌خانواده جامع‌تری را فراهم کرد. با استفاده از این خط لوله، مجموعه داده جامعی از ژن‌های هم‌خانواده برای پروانه‌های دم‌شلاقی (Lepidoptera: Papilionidae) به نام Papilionidae_odb توسعه دادیم که آینده‌ای را برای مطالعات آینده، به ویژه برای گروه‌های غیرمدل با منابع ژنومیک فراوان و منابع ترنسکریپتومیک محدود، تسهیل می‌کند. ما Papilionidae_odb را با استنباط یک چارچوب فیلوژنتیک قوی برای Leptocircini با استفاده از ۱۴۲ ژنوم کامل آزمایش کردیم که پشتیبانی شاخه را برای برخی روابط فیلوژنتیکی بهبود داد، اگرچه چالش‌هایی در حل روابط درون برخی گروه‌های گونه‌ها باقی ماند، که احتمالاً به دلیل رادیکیشن سریع است. نتایج ما ماهیت مکمل روش‌های آنکتاسیون را برجسته می‌کند و پیشنهاد می‌کند که ترکیب این ابزارها می‌تواند نتایج دقیق‌تری در تحقیقات ژنومیک به دست آورد. این رویکرد در یک جریان کار Snakemake به نام CASIO (ترکیب نرم‌افزارهای آنکتاسیون برای شناسایی ژن‌های هم‌خانواده) پیاده‌سازی شد و می‌تواند به راحتی برای سایر گروه‌های غیرمدل اعمال شود تا مجموعه‌های داده ژنومیک را در طیف وسیعی از تیره‌ها که منابع ترنسکریپتومیک هنوز محدود است، بهبود بخشد.

متن کامل اصلی