Acute haemolytic anaemia precipitated by fava bean ingestion in a patient with previously undiagnosed glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.

چکیده اصلی

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common inherited enzymatic disorder that predisposes blood cells to oxidative injury and haemolysis. It is typically diagnosed during childhood and affects males more frequently. We describe a patient presenting with profound acute haemolytic anaemia requiring transfusion following ingestion of fava bean-containing snacks. The patient presented with fatigue, dyspnoea on exertion, jaundice and dark urine. Laboratory evaluation revealed severe anaemia, elevated lactate dehydrogenase, indirect hyperbilirubinaemia and low haptoglobin levels, consistent with haemolysis. Autoimmune and infectious causes were considered unlikely after diagnostic evaluation. Initial and repeat testing confirmed G6PD deficiency. This case highlights the importance of considering G6PD deficiency in patients with unexplained haemolytic anaemia regardless of age, sex or ethnic background and underscores the need for dietary and medication counselling to prevent recurrent haemolytic episodes.

ترجمه فارسی چکیده

کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلال آنزیمی ارثی شایع است که خون‌سازها را در برابر آسیب اکسیداتیو و همولیز آسیب‌پذیر می‌کند. این بیماری معمولاً در کودکی تشخیص داده می‌شود و بیشتر در مردان دیده می‌شود. ما یک بیمار را توصیف می‌کنیم که با همولیتیک حاد عمیق که نیازمند انتقال خون پس از مصرف میان‌وعده‌های حاوی حبوبات فاوا ظاهر شد. بیمار علائمی مانند خستگی، تنگی نفس در هنگام فعالیت، زردی و ادرار تیره را نشان داد. ارزیابی آزمایشگاهی نشان‌دهنده کم‌خونی شدید، افزایش لاکتات دهیدروژناز، هپربیلیروبین غیرمستقیم و سطوح پایین هپتوگلوبین بود که با همولیز سازگار بود. پس از ارزیابی تشخیصی، علت‌های خودایمنی و عفونی بعید به نظر می‌رسیدند. آزمایش‌های اولیه و تکراری کمبود G6PD را تأیید کردند. این مورد بر اهمیت در نظر گرفتن کمبود G6PD در بیماران با همولیتیک حاد بدون علت شایع، مستقل از سن، جنسیت یا پس‌زمینه قومی تأکید می‌کند و نیاز به مشاوره غذایی و دارویی برای جلوگیری از تکرار حمله‌های همولیتیک را برجسته می‌کند.

متن کامل اصلی