Gaps in Population Life Course Phenotype Trajectories Underlying Major Noncommunicable Diseases: A Scoping Review.

چکیده اصلی

INTRODUCTION: The life course phenotypic pathways leading to noncommunicable diseases (NCDs) provide information needed to plan and test preventive interventions. However, most NCD-relevant phenotypes are not routinely measured until diagnosis and their pre-clinical trajectories are therefore not in linked population datasets. OBJECTIVES: In the context of planning phenotypic collection waves in an Australian early and pre-midlife mega-cohort, we aimed to undertake (1) a scoping review to identify knowledge availability and gaps and (2) a comparative map of trajectories from available data. METHODS: We searched PubMed and MEDLINE (September 2024) for trajectory studies on phenotypes underlying NCDs with the highest late life disease burden (excluding cancer and back pain, with no clear precursor phenotypes): cardiovascular, chronic obstructive pulmonary and kidney diseases, diabetes, falls, hearing and vision loss, and dementia. Eligible studies had ≥3 timepoints spanning ≥5 years in childhood or ≥10 years in adulthood. Using the R ggplot package, we fitted loess curves to create lifetime trajectory visualisations in absolute values and units standardised for comparison. RESULTS: From 3770 abstracts, we included 36 studies. Most (n == 19) examined cardiovascular trajectories, collectively spanning ages 5-105 years for blood pressure. Ten studies reported cognition trajectories, but could not be synthesised due to measurement diversity. Twelve studies mapped lung, glucose, kidney or musculoskeletal phenotypes but with discontinuities at varying life stages. No studies tracked vision or hearing trajectories. Our syntheses confirmed some known trajectory patterns, such as peaking of musculoskeletal phenotypes in early adulthood and the rise in cardiovascular and glucose markers beyond healthy ranges from midlife. CONCLUSIONS: Our mapping confirmed expected patterns for some phenotypes, but highlighted significant gaps for others on pathways to high-burden NCDs. If long-running population cohorts collectively tracked all major phenotypes over time, embedded real-world or simulated trials could accelerate progress in prevention and treatment across all major NCDs.

ترجمه فارسی چکیده

مسیرهای فنوتیپی دوران زندگی که منجر به بیماری‌های غیرعفونی (NCD) می‌شوند، اطلاعات لازم برای برنامه‌ریزی و آزمون مداخلات پیشگیرانه را فراهم می‌کنند. با این حال، اکثر فنوتیپ‌های مرتبط با NCD به طور روتین تا زمان تشخیص اندازه‌گیری نمی‌شوند و بنابراین مسیرهای پیش‌کلاسیک آنها در مجموعه‌های داده جمعیتی پیوندی وجود ندارد. در زمینه برنامه‌ریسی موج‌های جمع‌آوری فنوتیپی در یک کوهورت بزرگ استرالیایی در اوایل و نیمه‌دوران زندگی، هدف ما انجام (1) مرور جامع برای شناسایی موجودی دانش و شکاف‌ها و (2) نقشه‌برداری مقایسه‌ای مسیرها از داده‌های موجود بود. ما در PubMed و MEDLINE (سپتامبر ۲۰۲۴) برای مطالعات مسیر فنوتیپ‌های زیربنای NCD با بیشترین بار بیماری در سنین پایانی جستجو کردیم (بدون سرطان و درد کمر، بدون فنوتیپ‌های پیشرو مشخص): بیماری‌های قلبی عروقی، بیماری‌های مزمن انسجمان ریه و کلیه، دیابت، سقوط، از دست دادن شنوایی و بینایی و زوال عقل. مطالعات واجد شرایط دارای ≥۳ نقطه زمانی پوشش‌دهنده ≥۵ سال در کودکی یا ≥۱۰ سال در بزرگسالی بودند. با استفاده از بسته R ggplot، منحنی‌های loess را برای ایجاد تصویرسازی‌های مسیر زندگی در مقادیر مطلق و واحدهای استاندارد شده برای مقایسه برازش کردیم. از ۳۷۷۰ چکیده، ۳۶ مطالعه را شامل شدیم. اکثر (n == ۱۹) مسیرهای قلبی عروقی را بررسی کردند که به طور جمعی سنین ۵-۱۰۵ سال برای فشار خون را پوشش می‌دادند. ده مطالعه مسیرهای شناختی را گزارش کردند، اما نمی‌توانستند به دلیل تنوع اندازه‌گیری ترکیب شوند. دوازده مطالعه فنوتیپ‌های ریه، گلوکز، کلیه یا اسکلتی-عضلانی را نقشه‌برداری کردند اما با ناپیوستگی‌ها در مراحل مختلف زندگی. هیچ مطالعه‌ای مسیرهای بینایی یا شنوایی را ردیابی نکرد. ترکیب‌بندی‌های ما برخی الگوهای مسیر شناخته شده را تأیید کرد، مانند اوج فنوتیپ‌های اسکلتی-عضلانی در اوایل بزرگسالی و افزایش نشانگرهای قلبی عروقی و گلوکز فراتر از محدوده‌های سالم از نیمه‌دوران زندگی. نقشه‌برداری ما الگوهای مورد انتظار برای برخی فنوتیپ‌ها را تأیید کرد، اما شکاف‌های قابل توجهی را برای سایر فنوتیپ‌ها در مسیرهای به بیماری‌های NCD با بار بالای شدید برجسته کرد. اگر کوهورت‌های جمعیتی طولانی‌مدت به طور جمعی تمام فنوتیپ‌های اصلی را در طول زمان ردیابی می‌کردند، آزمایش‌های واقعی یا شبیه‌سازی شده جاسازی شده می‌توانند پیشرفت را در پیشگیری و درمان در تمام NCDهای اصلی تسریع کنند.

متن کامل اصلی