Prenatal diagnosis and postnatal outcomes of foetal situs abnormalities: a single tertiary centre experience.

چکیده اصلی

BACKGROUND: Foetal situs abnormalities, including situs inversus totalis (SIT), right atrial isomerism (RAI) and left atrial isomerism (LAI), are associated with substantial variation in cardiac anatomy and postnatal outcomes. This study aimed to compare prenatal characteristics, associated abnormalities, perinatal outcomes, postnatal management and survival among foetuses with SIT, RAI and LAI. METHODS: This retrospective cohort study included 73 foetuses prenatally diagnosed with SIT (n = 12), RAI (n = 24) or LAI (n = 37) at a tertiary foetal cardiology and perinatology centre between 2021 and 2025. Prenatal cardiac and extracardiac findings, pregnancy and neonatal outcomes, postnatal surgical management pathways, and survival were evaluated. Survival was assessed using Kaplan-Meier's analysis, and factors associated with 1-year mortality were examined using Cox proportional hazards regression. RESULTS: Cardiac phenotypes differed significantly among groups. Interrupted inferior vena cava (IVC) occurred predominantly in LAI, whereas aortic-IVC juxtaposition, double-outlet right ventricle, anomalous pulmonary venous return and unbalanced atrioventricular septal defect were more frequent in RAI. Arrhythmias occurred exclusively in LAI. Postnatal surgical management pathways differed significantly among groups (p = 0.001), with univentricular pathway most frequent in RAI. Survival distributions did not differ significantly among SIT, RAI and LAI (log-rank p = 0.193). Exploratory multivariable analysis showed an association between right ventricular outflow tract obstruction (RVOTO) and increased 1-year mortality (HR 4.79, 95% CI 1.51-15.10; p = 0.008). CONCLUSIONS: Prenatally diagnosed SIT, RAI and LAI demonstrate distinct cardiac phenotypes and postnatal management requirements. Prognosis appears to depend not only on the laterality phenotype but also on specific cardiac morphology, with RVOTO emerging as an important prognostic marker. Detailed segmental foetal echocardiography may improve prenatal risk stratification, counselling and postnatal management planning.

ترجمه فارسی چکیده

ناهنجاری‌های موقعیت جنین، شامل موقعیت معکوس کل (SIT)، ایزومری ریه راست (RAI) و ایزومری ریه چپ (LAI)، با تغییرات قابل توجهی در آناتومی قلب و نتایج پس از تولد همراه هستند. این مطالعه مقایسه‌ای ویژگی‌های قبل از تولد، ناهنجاری‌های همراه، نتایج دوران حاملگی و نوزادی، مدیریت پس از تولد و بقا در جنین‌های SIT، RAI و LAI انجام داد. این مطالعه توصیفی-آزمایشی بازگشت‌پذیر شامل ۷۳ جنینی بود که قبل از تولد با SIT (n = ۱۲)، RAI (n = ۲۴) یا LAI (n = ۳۷) تشخیص داده شده بودند. آناتومی قلب و یافته‌های غیرقلبی قبل از تولد، نتایج حاملگی و نوزادی، مسیرهای مدیریت جراحی پس از تولد و بقا ارزیابی شدند. بقا با تحلیل Kaplan-Meier و عوامل مرتبط با مرگ‌ومیر در یک سال با رگرسیون خطر نسبتاً متناسب Cox بررسی شد. نتایج نشان داد که پرفایل‌های قلبی بین گروه‌ها تفاوت معنی‌داری داشت. ترومبوز واپسین ورید آئورت (IVC) عمدتاً در LAI رخ داد، در حالی که جفت‌شدن آئورت-IVC، دو خروجی بطن راست، بازگشت ناهنجاری وریدهای ریه و نقص دیواره بطن-آئورت نامتوازن بیشتر در RAI مشاهده شد. آریتمی‌ها صرفاً در LAI رخ دادند. مسیرهای مدیریت جراحی پس از تولد بین گروه‌ها تفاوت معنی‌داری داشت (p = 0.001)، با مسیر یک بطنی که در RAI شایع‌تر بود. توزیع بقا بین SIT، RAI و LAI تفاوت معنی‌داری نداشت (log-rank p = 0.193). تحلیل چندمتغیره اکتشافی نشان داد که ارتباطی بین انسداد مجرای خروجی بطن راست (RVOTO) و افزایش مرگ‌ومیر در یک سال وجود دارد (HR 4.79، ۹۵٪ CI 1.51-15.10؛ p = 0.008). ناهنجاری‌های موقعیت جنین تشخیص داده شده قبل از تولد SIT، RAI و LAI پرفایل‌های قلبی و نیازهای مدیریت پس از تولد متمایزی را نشان می‌دهند. پیش‌بینی به نظر می‌رسد نه تنها بر اساس پرفایل لاترالیتی بلکه بر اساس آناتومی قلبی خاص بستگی داشته باشد، با RVOTO به عنوان یک نشانگر پیش‌بینی مهم ظاهر می‌شود. اکوکاردیوگرافی جنینی بخشی جزئی ممکن است ارزیابی ریسک قبل از تولد، مشاوره و برنامه‌ریزی مدیریت پس از تولد را بهبود بخشد.

متن کامل اصلی