Cardiovascular Autonomic Neuropathy in Charcot-Marie-Tooth Disease: A Genotype-Stratified Study of PMP22 Duplication and GJB1 Mutation Carriers.

چکیده اصلی

BACKGROUND AND AIMS: Data on cardiovascular autonomic neuropathy (CAN) are sparse in Charcot-Marie-Tooth disease. We aimed to determine the prevalence of CAN in CMT1A and CMTX1 and its associations with neuropathy severity and heart rate variability (HRV), compared with age- and sex-matched controls. METHODS: Thirty-six CMT1A, 24 CMTX1 patients, and 62 controls underwent cardiovascular autonomic testing including the modified Ewing battery (Expiration: Inspiration ratio, 30:15 ratio, Valsalva ratio; complete in 41/62 controls), orthostatic blood pressure measurement, and HRV analysis from 10-min supine-standing recordings. Abnormality was defined using age-stratified 2.3rd-percentile cutoffs. CMT Neuropathy Score version 2 (CMTNSv2) and Survey of Autonomic Symptoms were recorded. Comparisons used Fisher's exact test and the Kruskal-Wallis test with Holm correction; HRV was age- and sex-adjusted. RESULTS: CAN was present in 30.6% of CMT1A and 33.3% of CMTX1, versus 10.0% of controls (p = 0.011). Definite CAN occurred only in CMT1A (11.1%), although the CMT1A-CMTX1 contrast was not significant (p = 0.14). The Valsalva ratio was lower in CMT1A than in CMTX1 (median 1.54 vs. 1.89, p = 0.001), with abnormal values confined to CMT1A (14.7%). After age and sex adjustment, vagal HRV was reduced in CMT1A but not CMTX1. INTERPRETATION: CAN affects approximately one-third of patients with CMT1A and CMTX1, roughly three times the control prevalence. Overall prevalence was similar in the two genotypes, but Valsalva impairment was confined to CMT1A, indicating that similar prevalence does not imply an identical pattern of involvement. Cardiovascular autonomic assessment warrants consideration in these patients, particularly perioperatively.

ترجمه فارسی چکیده

داده‌های مربوط به نوروپاتی خودکار قلبی-عروقی (CAN) در بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) نادر است. هدف این مطالعه تعیین شیوع CAN در CMT1A و CMTX1 و ارتباط آن با شدت نوروپاتی و تغییرات نرخ ضربان قلب (HRV) در مقایسه با کنترل‌های هم‌سن و هم‌جنس بود. ۳۶ بیمار CMT1A، ۲۴ بیمار CMTX1 و ۶۲ کنترل تحت آزمایش‌های خودکار قلبی-عروقی شامل باتری اصلاح‌شده ایوینگ، اندازه‌گیری فشار خون ایستاده و تحلیل HRV قرار گرفتند. ناهنجاری با استفاده از آستانه‌های درصدی ۲.۳ تعریف شد. نتایج نشان داد CAN در ۳۰.۶٪ CMT1A و ۳۳.۳٪ CMTX1 در مقابل ۱۰٪ کنترل‌ها مشاهده شد (p = 0.011). CAN قطعی فقط در CMT1A (۱۱.۱٪) رخ داد. نسبت والسالوا در CMT1A پایین‌تر از CMTX1 بود (میانگین ۱.۵۴ در مقابل ۱.۸۹، p = 0.001). پس از تعدیل بر اساس سن و جنسیت، HRV پاراسمپاتیک در CMT1A کاهش یافت اما در CMTX1 کاهشی مشاهده نشد.

متن کامل اصلی