A rare case of metastatic Merkel cell carcinoma presenting without a primary cutaneous lesion: A case report.

چکیده اصلی

RATIONALE: Merkel cell carcinoma (MCC) is a rare, aggressive cutaneous neuroendocrine malignancy. While typically associated with a primary skin lesion, cases of occult-primary MCC are uncommon and pose significant diagnostic challenges, often leading to delays in appropriate management. PATIENT CONCERNS: A 44-year-old male presented with a painless, enlarging mass in the right groin of 1 month's duration. He denied any history of preceding or concomitant skin nodules, lesions, or rashes. DIAGNOSES: Pathological examination of the right inguinal mass, via initial biopsy and subsequent wide excision, demonstrated a metastatic neuroendocrine carcinoma. Comprehensive immunohistochemical profiling (CK20+, CKpan+, Syn+, cluster of differentiation 56+, thyroid transcription factor 1-, with positive Merkel cell polyomavirus staining) confirmed the diagnosis of metastatic Merkel cell carcinoma. Staging positron emission tomography/CT and subsequent imaging identified widespread metastatic disease to the pancreas, abdomen, and mediastinum without evidence of a primary cutaneous lesion. INTERVENTIONS: The patient underwent surgical excision of the symptomatic right inguinal nodal mass. Upon confirmation of widespread systemic progression, he received first-line systemic therapy with the etoposide + platinum regimen (etoposide + cisplatin) combined with the PD-1 inhibitor sintilimab, followed by second-line therapy with the folinic acid + fluorouracil + oxaliplatin regimen (oxaliplatin + fluorouracil) combined with sintilimab. OUTCOMES: The disease exhibited a highly aggressive course. Transient symptomatic relief was observed after the first cycle of first-line therapy. However, the disease progressed rapidly through both first- and second-line chemo-immunotherapy regimens. The patient died approximately 14 months after initial presentation. LESSONS: This case underscores that MCC can present as metastatic carcinoma without an identifiable primary cutaneous lesion. This observation necessitates its inclusion in the differential diagnosis of metastatic neuroendocrine tumors, even in the absence of skin findings. Comprehensive immunohistochemistry, including cytokeratin 20 and Merkel cell polyomavirus status, is crucial for diagnosis. The rapid progression and poor response to combined chemo-immunotherapy in this young patient highlight the heterogeneous and often refractory nature of advanced MCC.

ترجمه فارسی چکیده

کارسینومای سلول مرکل (MCC) یک بدخیمی عصبی-پوستی نادر و تهاجمی است. اگرچه معمولاً با یک لایه پوستی اولیه همراه است، موارد MCC با منبع پنهان نادر هستند و چالش‌های تشخیصی جدی ایجاد می‌کنند. یک مرد ۴۴ ساله با یک توده درشت‌تر بدون درد در ناحیه کشاله ران راست به مدت یک ماه مراجعه کرد. بررسی بافت‌شناسی توده کشاله ران راست، متاستاز کارسینومای عصبی-پوستی را نشان داد. پروفایل ایمونوهیستوشیمیایی شامل CK20 مثبت، CKpan مثبت، Syn مثبت، CD56 مثبت، TTF-1 منفی و علامت‌گذاری مثبت ویروس پاپوما سلول مرکل، تشخیص متاستاز MCC را تأیید کرد. تصویربرداری نشان داد متاستازهای گسترده به پانکراس، شکم و میان‌تنه بدون وجود لایه پوستی اولیه. بیمار تحت جراحی توده نودال کشاله ران راست قرار گرفت. پس از پیشرفت سیستمیک گسترده، درمان سیستمی خط اول با رژیم اتوپوزید + پلاتین (اتوپوزید + سیس‌پلاتین) همراه با مهارگر PD-1 سینتیلیماب و سپس درمان خط دوم با رژیم اسید فولینیک + فلووراسیل + اکسالیپلاتین (اگزالیپلاتین + فلووراسیل) همراه با سینتیلیماب انجام شد. بیمار حدود ۱۴ ماه پس از ظهور اولیه درگذشت.

متن کامل اصلی