Complex cardiac and porcelain aorta surgery in patients with untreated familial hypercholesterolaemia: a case report.

چکیده اصلی

Familial hypercholesterolaemia (FH) is a genetic disorder characterised by elevated levels of circulating low-density lipoprotein cholesterol. Serious presentations are challenging to treat. We report a case of complex cardiovascular outcomes in a 28-year-old man with diabetes mellitus and untreated FH. The diagnostic workup was compatible with a homozygous phenotype. The patient presented with a non-ST-elevation myocardial infarction, which revealed severe premature three-vessel coronary artery disease with significant proximal blockages, including severe ostial left main stenosis, as well as severe valvular and supravalvular aortic stenosis. Aortic computed tomography angiography (CTA) confirmed the presence of a porcelain aorta and guided the surgical repair. Despite the porcelain aorta, the patient underwent conventional cardiac and aortic surgery with an uneventful post-operative course. This case highlights a rare case of successful cardiac and aortic surgery in the context of a porcelain aorta, performed safely by experienced surgeons using current perfusion and operative techniques guided by CTA imaging. Ongoing efforts are required to improve early detection and prompt management of FH.

ترجمه فارسی چکیده

هپرکلسترولمی ارثی (FH) یک اختلال ژنتیکی است که با سطح بالای کلسترول لیپوپروتئین کم‌چگالی (LDL) مشخص می‌شود. موارد جدی درمان آن دشوار است. ما یک مورد از پیامدهای قلبی-عروقی پیچیده در یک مرد ۲۸ ساله با دیابت و FH درمان‌نشده را گزارش می‌کنیم. بررسی تشخیصی با پاتوتیپ هموزیگوس سازگار بود. بیمار با سکته قلبی بدون بالا رفتن قطعه ST (NSTEMI) ظاهر شد که نشان‌دهنده بیماری عروق کرونر سه‌شاخه شدید و زودرس با بلاک‌های نزدیک شریان‌های اصلی، از جمله تنگی شدید استنوز شریان چپ اصلی، و همچنین تنگی شدید و فوق‌شریانی آئورت بود. سونوگرافی کامپیوتری آئورت (CTA) وجود آئورت سرامیکی را تأیید کرد و جراحی ترمیم را هدایت کرد. با وجود آئورت سرامیکی، بیمار تحت جراحی قلبی و آئورت معمولی قرار گرفت و دوره پس از عمل بدون عارضه پیش رفت. این مورد یک مورد نادر از جراحی موفق قلب و آئورت در زمینه آئورت سرامیکی را برجسته می‌کند که به صورت ایمن توسط جراحان باتجربه با استفاده از تکنیک‌های تزریق و عملیاتی فعلی که توسط تصویربرداری CTA هدایت می‌شوند، انجام شد. تلاش‌های مداوم برای بهبود تشخیص زودهنگام و مدیریت فوری FH مورد نیاز است.

متن کامل اصلی